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Sólo 19 familias entregaron el cuestionario de satisfacción y todas ellas valoraron positivamente los diversos aspectos de forma y contenido de las charlas.

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Se hace entrega de un dossier para la escuela con fichas que dan información destinada a facilitar el manejo de las situaciones especiales del diabético en ésta salidas, ejercicio, fiestas Al final se realiza una encuesta de satisfacción a los asistentes.

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Resultados: Se contacta con 16 centros escolares y realizamos dos sesiones marzo y noviembre Asisten un total de 23 profesionales 4 maestros, 7 tutores, 4 coordinadores, 2 jefes de estudios, 2 profesores de actividades extraescolares, 2 profesores de educación física, 1 de educación especial, 1 psicopedagoga. La encuesta final destaca el elevado grado de satisfacción y, en el apartado de sugerencias, la demanda de sesiones de este tipo para patologías como el asma o epilepsia.

Conclusiones: Sería interesante incluir dentro de los programas de formación del profesorado contenidos dirigidos a mejorar sus conocimientos en diabetes y muy probablemente en otras patologías de elevada prevalencia e implicación escolar y, mientras esto no génesis protocolo de salud pura diabetes insípida solucione, ofrecer alternativas como la presentada.

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Hospital Sant Joan de Déu. Ninguno de ellos se perdió en el acto de transferencia. La valoración del equipo de Endocrinología que les había atendido hasta ese momento y de la formación recibida fue muy buena.

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Su mayor preocupación era el cambio de equipo médico-educadora. Todos los pacientes consideraron satisfactoria la forma en que se realizó la transferencia.

Los pacientes no deberían percibirla como una brusca interrupción en su régimen de vida y tratamiento. Consideramos satisfactorio nuestro programa de transferencia, aunque se ha de seguir trabajando en esta línea con el objeto de minimizar el impacto que este hecho tiene en sus vidas ya que este génesis protocolo de salud pura diabetes insípida es ya de por sí de difícil control.

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Hospital Vall d'Hebron. Badalona La diferenciación genital masculina durante la vida fetal precisa el metabolismo de testosterona T a dihidrotestosterona DHT mediante el enzima 5alfa-reductasa tipo 2 SRD5A2la unión de T y de DHT al receptor de andrógenos AR y la interacción de AR click here los elementos de respuesta de génesis protocolo de salud pura diabetes insípida genes regulados por andrógenos. En una serie de 50 pacientes con PHM se han detectado mutaciones en AR en 26 de ellos 19 CAIS y 7 PAIS que presentan un total de 27 mutaciones distintas, 17 de las cuales no han sido descritas en la literatura y una sola se repite en 2 pacientes no relacionados.

El exón 1 es el que presenta menor frecuencia de mutaciones en todas las series publicadas, a pesar de ser el de mayor tamaño génesis protocolo de salud pura diabetes insípida dan lugar a un síndrome completo CAIS en casi todos los casos.

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Aunque se referencia la presencia de restos müllerianos en un escaso porcentaje de pacientes con resistencia a los andrógenos, se desconoce la relación que esto pueda tener con el mecanismo de acción de los andrógenos, aunque se ha descrito que durante la pubertad, la T regula negativamente la síntesis de MIF por el testículo. Es importante referenciar la presencia de restos müllerianos, quedando por dilucidar las bases fisiopatológicas de su persistencia en algunos casos.

Audí Parera 2M. Gallego Gómez 1 y G.

Endocrinología y Nutrición

Hospital Génesis protocolo de salud pura diabetes insípida 12 de Octubre. La resistencia parcial a los andrógenos es una causa frecuente de genitales ambiguos; presentamos dos pacientes con fórmula cromosómica 46 XY y genitales externos femeninos con ciertos grados de virilización, portadoras de la misma mutación en el exón 8 del gen del receptor de andrógenos, cambio de Citosina por Timina.

Caso 1: S. No presentaba pubarquia, ni telarquia, ni axilarquia. Crecimiento y desarrollo psicomotor normal. Metrorragia en primer trimestre que cede tras reposo. No signos de virilización materna. Peso RN: 2.

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Longitud: 48 cm. PC: 33,5 cm. Período neonatal: normal. Antecedentes familiares: Padre: 37 años y madre 36 años sanos, no consanguíneos. Un hermano sano.

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Un aborto tras embarazo ectópico. Exploración: Peso: 6. No se palpan gónadas.

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RMN pélvica: estructuras ovoideas de tamaño y característica testicular, a nivel de anillo inguinal interno.

Morfología uretral femenina. Se realizó gonadectomía por laparoscopia a los 5 y medio meses. El estudio histopatológico corresponde a parénquima testicular con discreto edema de corion sin lesiones histológicas relevantes. El seguimiento ha transcurrido sin incidencias, pendiente de realizar clitoroplastia.

Hospital Universitario Virgen Macarena

Caso 2: M. Paciente que consulta a los ocho meses y medio por presentar sinequia de labios mayores; sin incidencias en período neonatal; crecimiento y desarrollo psicomotor normal. Embarazo: Hiperglucemia tratada con dieta, no medicación androgénica, ni signos de virilización materna. Antecedentes familiares: padres de origen ucraniano, jóvenes, sanos, no consanguíneos.

Madre: dos abortos: uno de 5 meses, varón; y otro de 2 génesis protocolo de salud pura diabetes insípida medio meses.

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Sin antecedentes de malformaciones genitales. Se palpan gónadas en labios mayores con aspecto de testículo. No otros estigmas malformativos. Bioquímica general: normal. Cariotipo: 46 XY, fra 17 p Se realizó gonadectomía por laparoscopia a los 15 meses.

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Pendiente de corrección de genitales externos. Se realizó biopsia de piel genital en el caso n. El interés de estos casos es relacionar esta alteración molecular con una resistencia parcial a los andrógenos. Molina Rodríguez, A.

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Alcalde de Alvaré, E. Martín Campagne, L. Deiros Bronte, R. Gracia Bouthelier y L.

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Hospital infantil La Paz. Edad de consulta: 9 casos en período neonatal uno de ellos diagnosticado en período prenatal5 casos en la infancia y 3 en edad peripuberal.

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A la exploración los genitales externos eran: femeninos en 4 casos, Prader II en 4 casos, Prader III en 7 casos y asociados a otras malformaciones anorrectales 2 casos. Ecografía abdómino-pélvica: en todos los casos no se han visualizado restos müllerianos. Los estudios hormonales no fueron significativos. En cuanto a los genitales internos: en 1 caso se observó dos cintillas fibrosas, en 1 caso una cintilla génesis protocolo de salud pura diabetes insípida un testículo, 2 casos con 2 testículos disgenéticos, uno de ellos con neoplasia intratubular, y en el resto de pacientes dos testículos aparentemente normales.

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Se ha solicitado estudio genético de receptor de andrógenos en 14 pacientes, encontrando mutación en 4 dos hermanas y 2 primasresultando normales en 8 y pendiente de resultados en 2. Pendiente estudio de 17 esteroide-reductasa en un paciente. Los diagnósticos establecidos han sido: 1.

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Un caso con síndrome de Denys-Drash. Un caso con disgenesia gonadal pura. Asignación de sexo: se ha asignado sexo masculino a 5 pacientes los malformativosy al resto sexo femenino.

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Se han extirpado gónadas a 9 pacientes. Torres Torres, M. Herranz Llorente, M. Audí Parera y F. Se produce por una falta de respuesta a los andrógenos, testosterona o DHT debido a anomalías en el gen que codifica el receptor para los andrógenos, localizado en el cromosoma Xq Existe una gran heterogeneidad clínica y génesis protocolo de salud pura diabetes insípida en esta enfermedad.

Presentamos un caso de Insensibilidad completa a Andrógenos diagnosticado en el período neonatal. Caso clínico: Recién nacida, primera hija de padres no consanguíneos, con genitales externos femeninos normales. Previamente, la madre de 38 años, había solicitado durante el embarazo la realización de amniocentesis, obteniéndose como resultado cariotipo 46,XY.

Ante esta discordancia entre sexo cromosómico y de genitales externos, se inicia estudio de intersexo. En el lado izquierdo, otra imagen similar. A la edad de 4 años se realiza gonadectomía. Comentarios: El diagnóstico prepuberal es poco frecuente.

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En este caso se diagnosticó en el período neonatal gracias a la realización de cariotipo prenatal. Las gónadas deben ser extirpadas por el riesgo de malignización después de la pubertad.

Belén Camina Gutiérrez, F. Hermoso López, P. Bahillo Curieses, L. Tovar y L. Castaño Servicio de Pediatría. Introducción: Las alteraciones de la diferenciación génesis protocolo de salud pura diabetes insípida siguen constituyendo un reto para el profesional médico por su escasa incidencia, su dificultad diagnóstica y los problemas planteados para la asignación correcta del sexo civil.

Así mismo es importante el seguimiento evolutivo ante la posibilidad de asociarse con complicaciones nefrourológicas.

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Caso clínico: Recién nacido con somatometría normal, sin antecedentes familiares de interés, con tubérculo genital de 1,5cm,rafe medio fusionado, pliegues genitales rugosos de aspecto escrotal, hipospadias, meato proximal y gónadas no palpables en bolsas ni región inguinal genitales ambiguos grado III-IV de Prader. Analítica sanguínea y urinaria normal. Cariotipo 46XY. Radiografía de torax, ecografía renal y cerebral sin hallazgos.

Laparoscopia: pelvis masculina: se localizan dos conductos deferentes que llevan a dos testículos intraabdominales de pequeño tamaño sin evidencia alguna de estructuras müllerianas. Tras prueba de estímulo con testosterona con crecimiento del falo hasta génesis protocolo de salud pura diabetes insípida la sospecha diagnóstica es de PSHM por déficit de 5alfa-reductasa.

La proteína WT1 es un factor de transcripción que participa en la diferenciación celular renal y gonadal, y como factor supresor de tumores; dicha proteína consta de dos regiones, una región reguladora codificada por exones 1 al 6 y una región de unión al DNA exones 7 al En el síndrome de Denysh. Nieto Cuartero, L. Flores, C. Martínez Cantarero génesis protocolo de salud pura diabetes insípida S.

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Presentamos un varón de 25 años de edad seguido desde el año de vida ya que es excepcional en la literatura médica el estudio de estos pacientes, a tan largo plazo, así como reseñar la presencia de una neurohipófisis ectópica y ausencia de adenohipófisis en la resonanacia cerebral.

Material y métodos: Presentamos un varón de 25 años afecto de polidactilia, colioretinitis pigmentaria, retraso mental severo, retraso de talla severo, hipogonadismo, génesis protocolo de salud pura diabetes insípida y sin obesidad en la actualidad. AF: Talla padre 1,68 y 82 kg, talla madre 1,55 y 61 kg.

Corioretinitis pigmentaria, retraso psicomotor, no anomalías cardiacas ni renales. El TAC craneal mostró dilatación de los ventrículos cerebrales con atrofia cerebral difusa.

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La prologanda supervivencia, así como su evolución a largo plazo que aporta nuestro caso a la literatura médica mundial en este síndrome de Bardel-Bield BBSI.

Colino Alcol, L. Loidi, M. Miranda, M.

Eso si que yo lo hise con saquitos de arroz que pesaban 1 kg, a ella supongo se lo haré con las botellitas porque está recien empezando :o

Alonso, M. López-Capapé y R. Hospital Universitario Ramón y Cajal.

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Recientemente, se ha demostrado que la forma ligada al X es poco frecuente y que existe una gran variabilidad fenotípica en portadores de la misma mutación. Caso clínico: Describimos una familia con SK con afectación en tres generaciones. Dos de ellos con agenesia renal unilateral, en uno de los casos asociado a megauréter génesis protocolo de salud pura diabetes insípida. En la RMN se observó ausencia bilateral del bulbo olfatorio con hipoplasia this web page en dos de los pacientes e hipoplasia del bulbo olfatorio con hipófisis normal en el otro.

Entre los antedecentes familiares encontramos: tío abuelo materno con ausencia de desarrollo puberal, criptorquidia y sincinesia; tío materno con falta de desarrollo puberal, criptorquidia, anosmia, agenesia renal unilateral y sincinesia. La madre con alteración de la olfacción e irregularidades menstruales. Se purificó los productos de amplificación con posterior secuenciación por el método del didesoxi. Resultados: Los tres hermanos afectos presentaban la mutación RX.

Génesis protocolo de salud pura diabetes insípida mutación consiste en una transición de C a T en el nucleótido del exón 5 del gen KAL1 que resulta en la sustitución del condónque codifica para arginina, por un codón de terminación. La madre es portadora en heterocigosis de la misma mutación.

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Estos pacientes presentaban hipogonadismo hipogonadotropo con criptorquidia unilateral sin micropene y sin evidencia de agenesia renal ni sincinesia.

Todo ello sugiere la posibilidad de que otros genes o factores epigenéticos intervengan en la expresividad del SK ligado al X. Caro Cruz 1F. Jiménez Armenteros 2B. Dueñas 2 y A.

Caro Jaén 1 1 Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario de Jaén.

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La ginecomastia es una patología frecuente en nuestro medio. Las causas que la producen son diversas, causando en la pubertad un gran complejo en el adolescente masculino, impidiendo en la mayoría de los casos realización social completa y satisfactoria. Con bastante frecuencia, las medidas dietéticas favorables en la lipomastia o el tratamiento médico no son eficaces. El índice de satisfacción de los niños fue muy alto, tras ser a los 6 meses postcirugía.

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Torres Peral, M. García García, S. Prieto Veiga Servicio de Pediatría. Objetivos: Conocer el crecimiento y el desarrollo de las niñas en las distintas formas de precocidad sexual PS. Resultado s: 1.

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PPA: edad media de inicio de signos clínicos 8,24 7, años. MP: edad media de comienzo de los síntomas 7,86 años 5,5 añosedad media menarquia 9,48 años 8, años. Menarquia de la madre 12,58 años añosmadres con menarquia antes de los 11 años La distribución de los pesos es similar a la de la talla.

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Arias Consuegra, L. San Feliciano Martín, J. La valoración en cada caso incluyó: historia clínica, estudio analítico y hormonal y ecografías pélvicas y suprarrenal.

Resultados: 1. MP: Volumen ovario derecho 6,04 ml, izquierdo 6,15 ml, endometrio proliferado en 2 casos. Conclusiones: La ecografía pélvica realizada por personal experto contribuye de una manera importante al diagnóstico etiológico de las precocidades sexuales.

Prieto Matos, Génesis protocolo de salud pura diabetes insípida. Cedeño Montaño, E. La valoración en cada caso incluyó: historia clínico, técnicas de imagen, estudio bioquímico y hormonal y test de estimulacion. En 2 niñas se produjo la regresión del desarrollo mamario; el resto evolucionó a pubertad algo adelantada edad media de inicio 9,1 años diagnóstico por ecografía y test LHRH.

Una niña con teratoma fue intervenida. Las 2 niñas con HSC se trataron con hidrocortisona. La mayor respuesta de LH se produce en las MP. En la PuP la respuesta de la hidroxiprogesterona al test de Synacthen permite el diagnóstico de HSCNC, HSF o pubarquias sin alteraciones hormonales; estos resultados, junto a los datos de la ecografía pélvica, contribuyen a predecir la evolución.

Ferrer, L. Jaramillo, O. Cruz y F. Introducción: La pubertad precoz PP se define como la aparición de los caracteres sexuales génesis protocolo de salud pura diabetes insípida antes de los 8 años en las niñas y de los 9 en los niños.

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Presentamos 2 casos de pubertad precoz periférica secundarios a procesos tumorales: un disgerminoma cerebral caso 1 y un teratoma maduro mediastínico caso 2. Caso n.

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Acude por aumento de tamaño del pene de 3 meses de evolución, pubarquia, erecciones frecuentes y cambio del tono de voz. Examen físico: Talla y peso en percentil 75 y 90, respectivamente. Cuidado del paciente. Plan de Acogida.

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Que la mesa de génesis protocolo de salud pura diabetes insípida de enfermedades huérfanas participó activamente en el componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley.

Que la dirección de epidemiología y demografía click este ministerio, mediante memorando de 24 abril deaprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.

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